儿童良性癫痫伴中央颞区棘波ELP4基因改变分析

• 作者: Yeshwaree Rajcoomar-Chummun 吴丹 周秀敏 朱金玲 李文博 王菊莉 韩翔宇
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 良性癫痫伴中央颞区棘波 ELP4基因突变 外显子
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 44-46
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.19538/j.ek2020010612

摘要

目的 研究儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)与ELP4基因的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)对2015年1-12月自黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科就诊的明确诊断为BECT的患儿18例,进行ELP4基因检测,并分析临床特点与基因检测结果.结果 18例明确诊断为BECT的患儿中有15例患儿出现11p13上ELP4基因第1个外显子-3 del A,比例高达83.3％.结论 llp13上ELP4基因第1个外显子-3 del A可能与BECT的发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱金玲		117	385	10.0	15.0
2	吴丹		8	22	3.0	4.0
3	韩翔宇		3	4	1.0	2.0
4	Yeshwaree Rajcoomar-Chummun		1	0	0.0	0.0
5	李文博		3	0	0.0	0.0
6	王菊莉		2	2	1.0	1.0
7	周秀敏		1	0	0.0	0.0