高通量测序与染色体微阵列分析在308例早期流产中的应用

• 作者: 孙平 宋珍 张丽华 李娜 杨瑞芳 王玉
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 染色体微阵列分析 早期流产
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 756-759
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2020.10.006

摘要

目的:探讨高通量测序(CNV-seq)与染色体微阵列分析(CMA)在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值.方法:选取2016年1月至2019年11月在山东大学齐鲁医院就诊的308例早期自然流产孕妇,取其绒毛组织,提取DNA.155例样本行CMA检测,153例样本行CNV-seq检测.结果:CMA组检测失败率(10.32％)显著高于CNV-seq组(0％),差异有统计学意义(P<0.05).CNV-seq组对染色体异常核型的阳性检出率为53.59％,与CMA组(56.83％)相比,差异无统计学意义(P>0.05).CNV-seq对染色体拷贝数变异(CNVs)的检出率为10.46％,显著高于CMA组(4.32％)(P<0.05).结论:CNV-seq对早期流产组织的染色体异常核型的阳性检出率与CMA相当,但对样本质量和浓度的要求明显较低,且在CNVs的检出率上有明显优势.表明CNV-seq在临床查找早孕期自然流产病因方面有更好的应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娜	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心	92	457	12.0	18.0
2	孙平	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心	38	247	9.0	13.0
3	杨瑞芳	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心	13	115	6.0	10.0
4	张丽华	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心	11	65	5.0	8.0
5	王玉	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心	12	19	3.0	4.0
6	宋珍	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心	2	10	1.0	2.0