常染色体隐性遗传性卵黄样营养不良并发闭角型青光眼临床特征分析

• 作者: 凌运兰 刘杏 吴妮娜 廖玲玲 肖辉 钟毅敏 骆静怡
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: 眼疾病,遗传性 视网膜疾病 青光眼,闭角型
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 370-374
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.05.010

摘要

目的 总结常染色体隐性遗传性卵黄样营养不良(ARB)并发闭角型青光眼(ACG)/房角关闭(AC)患者的临床特征.设计回顾性病例系列.研究对象2017-2019年中山眼科中心经基因检测确诊ARB并发ACG/AC患者8例16眼.方法 回顾分析ARB并发ACG/AC患者临床发病特点、眼部改变.主要指标发病特点,眼部生物学参数,视网膜、视神经及视功能改变.结果 ARB并发ACG/AC患者年龄15～34岁,平均(26.13±6.77)岁.男女各4例.最佳矫正视力0.1～0.8;眼压15～45 mmHg,平均(28.81±8.03)mmHg.平均前房深度(2.09±0.14)mm,平均眼轴(21.85±0.65)mm.房角关闭范围＞180°者13眼,其平均垂直杯盘比(C/D) (0.9±0.10),平均视网膜神经纤维层厚度(62.53±149.06)μm,平均视野缺损值(-21.02±12.02)dB.房角关闭范围＜180°者3眼,其平均垂直C/D(0.4±0.06),平均视网膜神经纤维层厚度(117±1.73)μm,平均视野缺损值(-5.56±1.53)dB.所有患眼眼底显示后极部多发大小不一、数量不等的视网膜下黄色物质沉积.相干光断层扫描显示后极部视网膜神经上皮层广泛浆液性浅脱离,光感受器外节延长,视网膜色素上皮层与Bruch膜间多灶大小不等高反射沉积物质.12眼(75％)视网膜层间劈裂腔形成,1眼局灶脉络膜下陷.8例眼电图(EOG)光峰/暗谷值(Ardent比)＜1.55.结论 ARB并发ACG/AC患者发病年龄较轻,双眼房角狭窄或关闭同时伴有眼底散在卵黄样病灶及后极部视网膜神经上皮层广泛浆液性浅脱离.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	凌运兰		12	64	5.0	7.0
2	刘杏		67	495	11.0	18.0
3	钟毅敏		32	279	9.0	15.0
4	肖辉		25	67	4.0	6.0
5	廖玲玲		2	8	1.0	2.0
6	骆静怡		3	0	0.0	0.0
7	吴妮娜		2	0	0.0	0.0