15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点分析

• 作者: 何群 刘漓波 李峻 沈棋 王静华 胡帅
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 肾肿瘤 Xp11.2易位/TFE3基因融合 免疫组织化学 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 105-109
• 页数: 5页
• 字数: 2797字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2020.02.006

摘要

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断.方法 回顾性分析15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、组织学特点、免疫组化及荧光原位杂交,并结合相关文献复习讨论.结果 15例患者中,男性6例,女性9例,平均(31.3±9.3)岁.12例为体检偶然发现,临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛.肿瘤直径1.5～15 cm,平均5.4 cm,3例诊断时已发生转移.10例标本大体呈实性,切面灰白多见,其次为杂色、灰褐,5例切面伴囊性变,5例可见出血及坏死区域.镜下观察可见肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,肿瘤细胞界限清楚,核仁较明显,间质主要为纤细的纤维血管间隔,4例可以见到砂砾体.免疫组织化学结果显示肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、PAX-8及CD10,不同程度表达AE1/AE3、Vimentin、HMB45及AMACR/P504S,CAIX、CK7、CD117均阴性表达.所有病例TFE3荧光原位杂交检测存在TFE3信号分离.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾细胞癌类型,女性高发于男性,其诊断主要依靠组织病理学、免疫组织化学标记TFE3荧光原位杂交来确诊.