一例新的Ax等位基因及其家系调查

• 作者: 倪丽娜 李颖博 蔡晓红 陈宇 雷航
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: ABO亚型 AX表型 错义突变
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 253-255
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2020.02.033

摘要

目的 遗传性ABO血清学定型正反不符,常常见于ABO亚型等位基因和0等位基因联合存在的情况.本文报道一个由于A等位基因错义突变导致的AX亚型中国家系.方法 采取先证者及家系其他4名成员的血样进行ABO血型血清学试验及使用PCR扩增和直接测序的方法进行ABO基因检测.结果 血清学试验显示先证者及其父亲为AX表型,分子生物学检测发现他们的A等位基因发生错义突变c.595C＞T,导致A糖基转移酶发生氨基酸置换p.R199C.结论 该AX亚型是由于新的ABO*A等位基因突变c.595C＞T导致的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈宇	上海市嘉定区妇幼保健院输血科	8	21	3.0	4.0
2	蔡晓红	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	18	54	4.0	6.0
3	雷航	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	8	13	2.0	3.0
4	倪丽娜	威海市中心医院输血科	3	0	0.0	0.0
5	李颖博	威海市中心医院输血科	4	1	1.0	1.0