66日龄婴儿发现多发皮下结节1月余

• 作者: 刘小凤 段元冬 郭丹丹
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性全身性脂肪代谢障碍 脂肪萎缩 糖尿病 高三酰甘油血症 新生儿
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 903-908
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2003240

摘要

患儿,男,66 d,因发现皮下结节46 d,腹胀10 d入院.患儿主要临床表现为全身脂肪组织减少,皮下结节,胰岛素抵抗型糖尿病,高三酰甘油血症,肝脂肪变性,最终确诊为先天性全身性脂肪代谢障碍1型.经改用含中链脂肪酸比例高的配方奶及先后予胰岛素注射、二甲双胍口服后病情好转.基因检测显示AGPAT2基因存在c.646A>T纯合突变,其父母均为该突变的携带者.该病例为国内报道的起病年龄最小、且以多发皮下结节为首发症状的先天性全身性脂肪代谢障碍1型患儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭丹丹	中南大学湘雅医院儿科	4	10	2.0	3.0
2	刘小凤	中南大学湘雅医院营养科	3	7	1.0	2.0
3	段元冬	中南大学湘雅医院预防保健中心	13	20	2.0	4.0