黑色素瘤中BRAF基因突变检测及其与临床病理特征的相关性

• 作者: 任敏 吕矫洁 孔今城 孔蕴毅 沈旭霞 蔡旭
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 610-612
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20200212-00082

摘要

目的 探究黑色素瘤中BRAF基因突变检测方法及其与临床病理特征的相关性.方法 回顾性分析162例黑色素瘤病例中不同检测方法及样本类型对于BRAF突变检测的影响,并统计BRAF V600E突变病例的临床病理学特征.结果 162例病例共计190件样本,BRAF突变分子检测阳性样本62件,其中59件为V600E突变,阴性样本128件.BRAFV600E抗体免疫组织化学相较于分子检测BRAF V600E突变的灵敏度为96.6％(57/59),特异度为97.7％(128/131).28例配对原发灶与复发/转移灶之间BRAF突变情况均符合(100％).总体BRAF突变频率为30.9％,以V600E突变为主(94.0％).统计分析显示较年轻(≤60岁)、躯干发病部位、浅表扩散型组织学类型及上皮样细胞形态为主的病例中BRAF V600E突变频率相对较高.结论 BRAF V600E抗体免疫组织化学具有较高的灵敏度及特异度,可与分子检测有互补作用.同一患者原发灶及复发/转移灶之间BRAF突变符合率高.我国黑色素瘤患者BRAF突变频率较低,但具有一定临床病理特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡旭	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	12	42	3.0	6.0
2	孔蕴毅	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	15	67	5.0	7.0
3	沈旭霞	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	7	53	5.0	7.0
4	孔今城	复旦大学临床病理诊断中心	11	73	5.0	8.0
5	任敏	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	4	0	0.0	0.0
6	吕矫洁	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	1	0	0.0	0.0