葡萄糖转运子-1缺乏综合征一例报告

• 作者: 井淼 华颖 汤红卫 王艳萍
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 癫痫 葡萄糖转运子-1缺乏综合征 SLC2A1基因
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 777-779
• 页数: 3页
• 分类号: R725.96.1.1|R742.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20193847

摘要

葡萄糖转运子-1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特点为起病年龄早,以反复抽搐发作起病,伴有智力、运动发育落后,行生酮饮食治疗效果好.本文回顾性分析1例我院确诊的GLUT1-DS患儿,采用二代测序癫痫基因检测包发现SLC2A1基因突变,c.164_165delinsTTCA的杂合移码突变,为新发突变.通过基因分析发现的该新发突变丰富了GLUT1-DS基因突变数据库.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	华颖	无锡市儿童医院儿神经内科	19	63	5.0	7.0
2	王艳萍	无锡市儿童医院儿神经内科	6	20	2.0	4.0
3	井淼	无锡市儿童医院儿神经内科	6	22	2.0	4.0
4	汤红卫	无锡市儿童医院儿神经内科	1	0	0.0	0.0