以多囊胰腺为并发表现的VHL综合征一例

• 作者: 彭娜 赵东强 赵娜
• 来源期刊: 中华胰腺病杂志
• 关键词: Von Hipple-Lindau综合征 多囊胰腺 血管母细胞瘤
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 471-472
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115667-20200307-00030

摘要

Von Hipple-Lindau(VHL)综合征是VHL抑制基因突变引起的一种相对少见的常染色体显性遗传性疾病，表现为多器官肿瘤综合征，常累及脑、视网膜、胰腺、肾脏等器官。本文报道1例以多囊胰腺为首发表现，合并小脑血管母细胞瘤和多发肾囊肿的VHL综合征，旨在提高对该疾病的认识。