IQSEC2无义变异所致X连锁精神发育迟缓患儿的基因分析

• 作者: 吴若豪 唐丹霞 唐文婷 李晓娟 罗向阳 邱坤银
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: IQSEC2基因 X连锁全面发育迟缓病 新发变异 无义变异
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 823-827
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.08.032

摘要

目的 报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异.方法 先证者为男性,1岁6月龄,以“精神发育迟缓伴双眼内斜视”为主要表现.提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证.对可疑变异进行生物信息学预测.结果 经全外显子基因组测序分析发现,患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C＞T (p.Arg1055*)杂合无义变异,该变异为国内未见报道的新发变异.c.3163C＞T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守,该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏.同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失,空间结构严重变形,原有功能丧失.结论 IQSEC2基因c.3163C＞T(p.Arg1055*)变异可能为该息儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗向阳	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	65	260	9.0	13.0
2	邱坤银	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	9	16	2.0	4.0
3	李晓娟	中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断科	7	0	0.0	0.0
4	吴若豪	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	23	11	2.0	2.0
5	唐丹霞	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	4	1	1.0	1.0
6	唐文婷	中山大学肿瘤防治中心分子诊断科	6	0	0.0	0.0