摘要:
目的 结直肠癌共识分子分型(CMS)是基于肿瘤基因差异的分型,本文试图描述不同CMS分型患者的临床特点,以便指导结直肠癌的个体化诊疗.方法 R语言软件下载纳入的7个GSE号的series matrix files数据文件,该文件包含基因测序数据和患者的临床资料,共纳入1414例结直肠癌患者,采用CMScaller分型计算方法,根据纳入样本的基因表达谱,计算该样本的CMS归类,分为CMS1、CMS2、CMS3和CMS4四组,统计分析四组不同共识分型的临床特点差异,计量资料采取均数±标准差(Mean±SD)表示,计数资料以例(%)表示.采用SPSS 18.0进行统计学分析.结果 CMS1肿瘤多起源于右半结肠(77.4%),而CMS2则多源于左半结肠(72.8%).CMS2肿瘤T4分期比例为16.6%,而其余三型T4分期比例分别为23.3%、29.3%和24%;CMS1发生远处转移的比例最低(3.5%),而CMS4远处转移率为18.2%.CMS1和CMS2中KRAS突变率低,分别为25.6%和30.3%,CMS3中KRAS突变率最高达73.9%;BRAF在CMS1中突变率最高为45.5%,而其余三型突变率分别为0.6%、6.2%和5.9%;基因APC的平均突变率为59.45%.总生存期和无进展生存期分析显示CMS4间质型最差,CMS2经典型相对预后最好.结论 CMS1免疫型,高发右半结肠女性患者,高度微卫星不稳定性常常同时伴有BRAF基因突变,治疗困难,预后差.CMS2经典型,治疗效果良好,预后好.CMS3代谢性,治疗后肿瘤容易复发,但是化疗效果敏感,总体生存期预后尚可.CMS4间质型,高发于左半结肠,容易发生远处转移,该型患者预后最差.