双巩膜隧道置入青光眼引流阀治疗Sturge-Weber综合征1例

• 作者: 包宇涵 律鹏 张文芳 王雅东
• 来源期刊: 兰州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 斯德奇—韦伯综合征 青光眼 引流阀
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 92-94
• 页数: 3页
• 分类号: R593.22
• 语种: 中文
• DOI: 10.13885/j.issn.1000-2812.2020.06.016

摘要

斯德奇—韦伯综合征(Sturge-Weber syndrom,SWS)属斑痣性错构瘤,患病率为1∶50 000～1∶20 000,病因尚不明确,多考虑是在胚胎发育早期发生的体细胞突变所致,认为与GNAQ基因c.548 G→A的非同义点突变致p.Argl83Gln的氨基酸被替换有关[1-2].临床主要病理改变为颜面部血管畸形、颅脑血管畸形及脉络膜血管畸形,目前主要是对症治疗.其中约有36％?70％的患者伴发有眼部症状[3],其中继发性青光眼会造成不可逆性视力损伤,危害大,药物治疗效果欠佳,多需手术治疗,但手术难度大且风险高,为尽可能降低手术风险,兰州大学第二医院改良了手术方式.