应用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行产前筛查的临床研究进展

• 作者: 史云芳 张颖 李岩 李晓洲 琚端
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 产前诊断 染色体障碍 染色体畸变 胎儿游离DNA 无创产前检测
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 796-800
• 页数: 5页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20200545

摘要

无创产前检测(NIPT)是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查.因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色体非整倍体的产前筛查技术.通过NIPT筛查高风险孕妇选择性进行有创产前诊断,可避免大量不必要的有创性产前诊断.母体及胎儿因素可影响NIPT检测结果 .临床应用时应充分考虑不同孕妇的个体情况.本文就应用孕妇血浆中cffDNA进行NIPT的临床研究进展及其影响因素进行综述,为个体化、规范化应用NIPT技术提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史云芳	天津医科大学总医院妇产科	28	46	3.0	6.0
2	张颖	天津医科大学总医院妇产科	178	510	11.0	16.0
3	李晓洲	天津医科大学总医院妇产科	18	39	3.0	6.0
4	琚端	天津医科大学总医院妇产科	13	13	2.0	3.0
5	李岩	天津医科大学总医院妇产科	65	167	6.0	11.0