家族性正常钾性周期性瘫痪和遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体共存一家系报告

• 作者: 姚生 戚晓昆 李媛 赵丽涛 边洋 雷宇新 韩晓琛
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 正常钾性周期性瘫痪 遗传性痉挛性截瘫 薄胼胝体 基因特点
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-7
• 页数: 4页
• 字数: 2998字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2020.01.002

摘要

目的 总结正常钾性周期性瘫痪(normal kalemic periodic paralysis,normoKPP)和遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)共存一家系患者的临床、病理及遗传学特点.方法 收集患者详细的临床资料,绘制家系图.先证者行右侧肱二头肌病理检查.对先证者及家系部分成员抽取静脉血提取DNA,先证者行遗传性肌病和痉挛性截瘫基因二代测序,其父母和弟弟行异常基因验证.结果 该家系有近亲结婚史,家系中连续3代患者共9例,其中单纯normoKPP 8例,normoKPP和HSP-TCC共存1例(先证者V4).临床表现为发作性肢体无力,持续数小时至数天,补钾后症状可消失.先证者同时存在剪刀步态、智能低下及视力下降.先证者头颅MRI示胼胝体发育不良.先证者肌肉病理可见到肌纤维内空泡样改变及管聚集现象.先证者存在normoKPP CACNA1S基因c.1583G＞A的杂合核苷酸变异及SPG 11基因c.733-734del的纯合核苷酸变异,先证者母亲(Ⅳ9)存在CACNA1S基因c.1583G＞A和SPG11基因c.733-734del的杂合核苷酸变异;先证者父亲(Ⅳ10)存在SPG11基因c.733-734del的杂合核苷酸变异;先证者弟弟(V5)存在CACNA1S基因c.1583G＞A的杂合核苷酸变异.结论 确诊了由CACNA1S基因突变导致的normoKPP家系和SPG 11基因突变导致的HSP-TCC家系共存,明确了先证者的致病基因突变类型.normoKPP家系的先证者肌肉病理可见管聚集和空泡样改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李媛	解放军总医院第六医学中心神经内科	10	63	4.0	7.0
2	边洋	解放军总医院第六医学中心神经内科	2	0	0.0	0.0
3	韩晓琛	解放军总医院第六医学中心神经内科	2	0	0.0	0.0
4	姚生	解放军总医院第六医学中心神经内科	4	1	1.0	1.0
5	戚晓昆	解放军总医院第六医学中心神经内科	12	6	1.0	2.0
6	雷宇新	晋中市中医院脑病一科	6	2	1.0	1.0
7	赵丽涛	解放军总医院第六医学中心神经内科	1	0	0.0	0.0