广西人群自噬相关基因ATG5的单核苷酸多态性与ANCA相关性血管炎的关系

• 作者: 何佩耕 彭茜 李慧佳 薛超 饶金兰 黄莉 黎伟
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 自噬相关蛋白质5 抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎 自噬 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞与分子生物学
• 页码范围: 504-511
• 页数: 8页
• 分类号: R593
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20192874

摘要

目的 探讨ATG5基因10个位点的单核苷酸多态性(SNP)与广西人群原发性中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)的关系.方法 收集符合AAV入组标准的177例患者(AAV组)和216例年龄、性别相匹配的健康人(对照组)作为研究对象,采用多重聚合酶链反应结合高通量测序法对选定的SNP进行基因分型检测.分析各SNP基因型与等位基因以及其构成的常见单体型在2组人群中的分布差异,并结合基因型对AAV组进行临床资料分析.结果(1)纳入研究的10个SNP位点分别是rs617994、rs1766193、rs656994、rs148316514、rs573775、rs662114、rs510432、rs506027、rs3761796、rs473543.AAV组与对照组的等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)10个SNP位点在研究对象中存在6个常见单体型,在AAV组和对照组中的频率差异均无统计学意义(P>0.05).(3)AAV组中rs1766193、rs148316514各基因型的水肿发生率,rs1766193各基因型的发热发生率,rs617994各基因型的血清白蛋白水平,rs510432、rs506027、rs473543各基因型的血清白蛋白及红细胞沉降率,rs656994的各基因型中血肌酐水平差异均有统计学意义(P<0.05).结论 本研究中10个ATG5基因SNP位点多态性可能与广西人群AAV遗传易感性无关,但部分可能与AAV患者的发热和水肿发生率,血清白蛋白、红细胞沉降率和血肌酐水平存在关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黎伟	广西医科大学第二附属医院肾内科	72	267	7.0	12.0
2	黄莉	广西医科大学第二附属医院肾内科	58	204	8.0	11.0
3	薛超	广西医科大学第二附属医院肾内科	46	207	7.0	12.0
4	彭茜	广西医科大学第二附属医院肾内科	11	31	3.0	5.0
5	何佩耕	广西医科大学第二附属医院肾内科	3	0	0.0	0.0
6	饶金兰	广西医科大学第二附属医院肾内科	1	0	0.0	0.0
7	李慧佳	广西医科大学第二附属医院肾内科	2	1	1.0	1.0