基因检测辅助诊断Usher综合征一例

• 作者: 宋晓瑾 张自峰 王雨生 孙董洁
• 来源期刊: 眼科
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 418-420
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.06.015

摘要

6岁女性双眼夜间视物不清3个月.2岁时曾行人工耳蜗植入术.双眼黄斑区囊样改变,中周部未见明显骨细胞样色素沉积.患儿父母及妹妹眼底未见明显异常.对患儿及父母、妹妹行基因检测,发现与疾病表型相关的MY07A基因致病性突变.诊断:Usher综合征(IB型).