Usher综合征与USH2A基因的研究进展

• 作者: 孟祥 杨丽萍 郭彤
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 关键词: Usher综合征/遗传学 Usher综合征/病因学 基因 突变 综述
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 235-240
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511434-20190123-00028

摘要

Usher综合征(USH)是一种以先天性感音神经性聋和视觉功能进行性丧失为特征的遗传性疾病,具有高度的遗传异质性及临床异质性,目前尚无有效的预防和治愈方法.目前已知USH有14个致病基因,USH2A突变是其最常见的原因.随着对USH2A基因研究的深入,USH2A致病机制、动物模型建立、临床诊断以及基于基因治疗、细胞移植和RNA剪接的治疗等方面研究皆取得了巨大进展.如,USH2A的突变导致参与外周纤毛区运输功能的USH复合体蛋白产生缺陷;基于此致病机制的小鼠及斑马鱼动物模型被建立,但存在其各自局限性;通过成簇规律间隔的短回文重复序列及其相关蛋白9系统对患者来源诱导多功能干细胞进行纠正后,将其诱导为视器官以进行临床的功能纠正性移植和基于反义寡核苷酸的RNA剪接治疗在此病的治疗中属于前景性研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨丽萍	北京大学第三医院眼科	19	132	6.0	11.0
2	郭彤	北京大学第三医院眼科	6	36	2.0	6.0
3	孟祥	北京大学第三医院眼科	1	0	0.0	0.0