成骨不全症诊断与治疗的研究进展

• 作者: 李春竹 邢川
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 成骨不全症 诊断 治疗 进展
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 212-216
• 页数: 5页
• 字数: 5078字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2020.02.024

摘要

成骨不全症(OI)是一种由于骨基质合成障碍和内稳态紊乱所致的骨骼脆性增加、反复骨折和进行性骨畸形为特征的遗传性结缔组织疾病,根据临床症状分为SillenceⅠ～Ⅴ型.OI发病与Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变有关,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传.OI所致的心肺并发症是OI死亡的常见原因,OI的治疗需多学科的合作.文章对OI的诊断与治疗进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢川	中国医科大学附属盛京医院第一内分泌科	4	2	1.0	1.0
2	李春竹	中国医科大学附属盛京医院第一内分泌科	2	0	0.0	0.0