3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列分析

• 作者: 任静 张伯玮 李扬 王鑫
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: IL-10RA基因 IL-10RB基因 IL-10基因 p.V100G突变 p.R101W突变 p.S109Y突变 极早发炎症性肠病
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 31-35
• 页数: 5页
• 分类号: R574.1
• 字数: 3568字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2020.06.008

摘要

目的 分析3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列,探讨早发炎症性肠病患儿家系遗传学特点.方法 采用桑格尔测序方法对3例极早发炎症性肠病患儿及其父母进行IL-10RA基因序列分析,利用NCBI蛋白数据库和Bioedit软件进行人类和不同物种IL-10RA蛋白同源性比较,并运用Polyphen-2及MutaitonTast-er软件进行检出突变的致病性预测.结合既往文献及本研究中的患儿基因突变位点制作我国IL-10RA基因突变谱.结果 3个家庭IL-10RA基因分析发现,c.299T>G(p.V100G)、c.301C>T(p.R101W)及c.326C>A(p.S109Y)突变,患儿父母均为上述3种突变基因的携带者.IL-10RA基因突变谱显示,共有23个突变在我国患者中检出,其中,p.R101W为最热点突变(119/256等位基因),p.T179T为次热点突变(67/256等位基因);另外,p.V100G、p.R117H、p.R165X在中国人群中也较为常见(分别占16/256、11/256及11/256等位基因).结论 3例极早发炎症性肠病患儿IL-10RA基因中突变位点为p.V100G、p.R101W及p.S109Y,患儿父母均为上述突变基因携带者.p.R101W为IL-10RA基因最热点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任静		48	267	7.0	14.0
2	王鑫		36	106	6.0	8.0
3	李扬		5	15	2.0	3.0
4	张伯玮		5	31	3.0	5.0