基因检测在慢性肾脏病诊治中的应用及进展

• 作者: 余舒文 方正滢 谢静远
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 基因检测 慢性肾脏病 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 613-617
• 页数: 5页
• 分类号: R692
• 语种: 中文
• DOI: 10.16150/j.1671-2870.2020.06.013

摘要

慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)是威胁人类健康的常见疾病.据报道,全球范围内CKD的发生率为10％～13％[1-3],仅次于高血压和糖尿病.2007年有研究报道,美国人群中CKD的发生率高达13.1％[3].2009年和2012年,我国的2项大组流行病学调查数据分别显示,CKD的患病率高达11.8％[1]和10.8％[2],而遗传因素是导致CKD发生、发展的重要原因,特别是在儿童CKD患者中,常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)、激素抵抗型肾病综合征(steroid-re-sistant nephrotic syndrome, SRNS)、肾单位肾痨(nephronoph-thisis, NPHP)等[4].儿童 CKD 中遗传性肾脏病占 42.1％～52.1％[4-5],且与患儿的起病年龄密切相关,起病年龄越早,为遗传性肾脏病的概率越高.尽管成人CKD中遗传性疾病所占百分比低于儿童,但仍有9.3％的成人CKD患者是由单基因突变所致,成人常见的遗传性肾脏病包括常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADP-KD)、奥尔波特综合征(Alport综合征)和常染色体显性遗传肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease, ADTKD)等.此外,遗传因素与CKD的进展及预后相关,如APOL1的G1、G2变异与黑人终末期肾脏病(end stage renal disease, ESRD)相关.一项基于512万挪威人群的调查显示,相对于一级亲属无 ESRD 的个体,一级亲属患有ERSD的个体发生ESRD的风险增高7.2倍[6].因此,对CKD患者进行基因检测,不但有助于明确诊断,而且对患者预后判断以及决定治疗方案均有重要意义.目前,国内多家单位都已开展肾脏病患者的基因检测,但仍存在基因检测的指征不明确、如何选择检测方法以及基因检测的结果解读存在困惑等诸多问题.本文将针对如何在CKD患者中选择需要进行基因检测者及检测的应用价值进行综述.