葡萄膜黑色素瘤单体型3号染色体的检测:荧光原位杂交与多重连接依赖式探针扩增的比较

• 作者: 张志豹 顼晓琳 杨萱 高飞 张旭 魏文斌
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: 葡萄膜黑色素瘤 转移 单体型3号染色体 FISH MLPA
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 476-481
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.06.013

摘要

目的 比较荧光原位杂交(FISH)和多重连接依赖式探针扩增(MLPA)两种方法对于检测葡萄膜黑色素瘤的3号染色体异常的效能.设计实验研究.研究对象北京同仁医院2019年行眼球摘除治疗的33例葡萄膜黑色素瘤患者的眼球标本.方法 分析33例患者的临床组织病理学特征.对摘除后行福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)的眼球标本中的肿瘤组织采用FISH和MLPA两种方法分别检测3号染色体的拷贝数并进行比较,并对单体型3号染色体与临床组织病理特征做相关性分析.主要指标3号染色体拷贝数,年龄,性别,肿瘤位置,肿瘤最大基底径,肿瘤细胞类型.结果 33例葡萄膜黑色素瘤患者的肿瘤组织通过FISH和MLPA两种方法检测到单体型3号染色体的比例分别为33.3％和36.4％,其中1例患者FISH检测为二倍体型3号染色体,但MLPA检测为单体型3号染色体.FISH和MLPA两种方法检测的总体符合率为97.0％.单体型3号染色体的比例在肿瘤侵犯睫状体组为66.7％(6/9例),而在肿瘤未侵犯睫状体组仅为25.0％(6/24例)(P=0.044).单体型3号染色体的比例在上皮样细胞型组为50.0％(8/16例),而在非上皮样细胞型组为23.5％(4/17例)(P=0.157).结论 葡萄膜黑色素瘤为单体型3号染色体者占36.4％.FISH和MLPA均可在葡萄膜黑色素瘤的FFPE样本中完成3号染色体异常的检测,MLPA检测的敏感性较FISH略高.