产前诊断样本中母体细胞污染对染色体微阵列技术检测的影响

• 作者: 任杰 卢莎 梁丹军 王昊 胡文胜
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 羊水 产前诊断 微阵列分析 DNA拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 153-159
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2020.02.007

摘要

目的 评估产前诊断样本中母体细胞污染(MCC)对染色体微阵列技术(CMA)检测拷贝数变异(CNV)的影响.方法 前瞻性研究.挑选2016年12月至2018年8月于杭州市妇产科医院产前诊断中心行羊水产前诊断且经CMA检测出拷贝数变异的DNA标本5份,加入正常女性基因组DNA以模拟不同比例母体细胞污染.采用Agilent微阵列染色体芯片180K CGH(Agilent 180K CGH)对模拟标本进行检测,检测结果通过Agilent CytoGenomics软件进行分析.结果 当MCC＞38.4％(95％可信区间:36.6％～40.2％)时重复CNV无法检出,MCC＞41.3％(95％可信区间:39.9％～42.7％)时缺失CNV无法检出,且随MCC比例增高,CNV检出率逐步降低;大片段的CNV较小片段CNV对MCC耐受程度高;相同大小CNV,缺失型CNV的检出能力较重复型略微升高.在男性标本中,当MCC＞10％时,可通过微阵列检测到X/Y染色体发生位移.结论 MCC高于一定比例时可以对CMA检测CNV产生影响.基于Agilent 180K CGH对MCC模拟物的检测结果及CNV检测特异性原则,鉴于保守原则,本中心Agilent 180K CGH的MCC阈值设定为30％.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王昊	浙江大学医学院	46	413	10.0	19.0
2	胡文胜	浙江省杭州市妇产科医院产前诊断中心	2	6	1.0	2.0
3	卢莎	浙江省杭州市妇产科医院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0
4	梁丹军		1	0	0.0	0.0
5	任杰		1	0	0.0	0.0