LMNA基因相关肌营养不良研究进展

• 作者: 张弘 熊晖 范燕彬
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 512-515
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20191031-00690

摘要

LMNA基因相关肌营养不良(MD)是由于LMNA基因变异所致的MD,临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等.根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型.LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明,近期相关的治疗研究取得了较大突破.本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
2	张弘	北京大学医学部心血管研究所	3	2	1.0	1.0
3	范燕彬	北京大学第一医院儿科	6	5	1.0	2.0