一例cisAB血型的鉴定及家系分析

• 作者: 刘亚军 周君 杨小勇 罗随莉
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: cisAB血型 ABO*cisAB.01等位基因 家系分析
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 个例报告
• 页码范围: 545-548
• 页数: 4页
• 分类号: R446.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2020.05.025

摘要

目的 对一例血清学检测疑为cisAB型的样本进行基因分型和家系调查,以发现ABO亚型的分子基础及遗传规律.方法 采用血型血清学方法对所有标本进行ABO血型鉴定,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ABO基因第6和7外显子并对扩增产物进行测序分析.结果 该样本的基因型为ABO*cisAB.01/O.01.02,该家系调查中发现其它4位成员的血清学结果正反定型结果不符,但血型学特征各有差异;测序结果发现均携带有ABO*cisAB.01基因.结论 ABO*cisAB.01基因能导致A/B抗原的弱表达,并能稳定遗传.血型血清学正反定型不符的标本,可采用分子生物学方法进行检测,辅助鉴定ABO血型.