新生儿听力筛查联合耳聋基因检测临床价值研究

• 作者: 孙秀艳 尚丽新 张京 李冰
• 来源期刊: 人民军医
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听力筛查 耳聋基因 检测
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 预防医学
• 页码范围: 159-161,168
• 页数: 4页
• 分类号: R764.04
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨新生儿听力筛查联合耳聋基因检测的临床应用价值.方法:选择某医院2018年1-12月出生的新生儿1185例.入选新生儿出生后2～3天,在其熟睡或喂奶且安静的状态下,由专业医护人员采用丹麦听力筛查仪进行瞬态诱发耳声发射(TEOAE)筛查,若结果为不通过,则进行反复筛查,直至确定不通过;新生儿出生后42天,采用筛查型耳声发射(OAE)结合自动判断听性脑干反应(AABR),利用快速自动听性脑干反应测试系统进行复筛.二次复筛仍未通过者,采用声导抗检查等进行听力学诊断.入选新生儿出生后72 h,采集其足跟血液作为基因组DNA提取血样,送至检验中心进行GJB2、SLC26A4、线粒体12 SrRNA和GJB3等耳聋基因检测.对新生儿听力筛查及耳聋基因检测结果进行综合分析.结果:(1)该组新生儿1185例中,听力初筛通过1150例,未通过35例(多为单耳未通过),通过率97.05％;未通过35例给予复筛,通过29例,未通过6例,通过率82.86％.复筛未通过6例在3月龄时进行听力学诊断,最终确诊先天性听力损失5例,占受试新生儿的0.42％.(2)该组新生儿1185例中,耳聋基因检测存在基因突变的有70例,阳性率5.91％,其中,单纯GJB2 (NM_004004.5)杂合突变34例(2.87％,34/1185),SLC26A4 (NM_000441.1)杂合突变22例(1.86％,22/1185),GJB3(NM_024009.2)杂合突变7例(0.59％,7/1185),线粒体12 SrRNA均质突变3例(0.25％,3/1185),线粒体12 SrRNA异质突变1例(0.08％,1/1185),GJB2(NM_004004.5)杂合突变同时携带线粒体MT-RNR1(12 SrRNA)均质突变2例(0.17％,2/1185),GJB3(NM_024009.2)/SLC26A4(NM_000441.1)复合杂合突变1例(0.08％,1/1185).(3)听力初筛通过1150例中,耳聋基因检测正常1084例,占94.26％;存在基因突变(异常)66例,占5.74％.听力初筛未通过35例中,耳聋基因检测正常31例,占88.57％;异常4例,占11.43％.听力初筛、复筛后通过1179例中,耳聋基因检测异常69例;未通过6例中,耳聋基因检测异常1例.结论:新生儿听力筛查联合耳聋基因检测,有助于提高耳聋高危患儿的检出率.