一例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的临床及基因变异分析

• 作者: 章建伟 董关萍 黄轲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脊柱骨骺发育不良 生长激素缺乏症 B3GALT6基因 高通量测序
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 887-890
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.08.025

摘要

目的 分析1例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的基因变异特点,明确其致病原因.方法 应用高通量测序及Sanger测序法对患儿B3GAL T6基因进行变异分析.结果 测序结果显示患儿B3GAL T6基因存在c.694C＞T和c.539 540insCCT复合杂合变异,其父亲携带c.694C＞T杂合变异,母亲携带c.539_540insCCT杂合变异.结论 B3 GAL T6基因c.694C＞T和c.539_540insCCT变异可能为患儿的致病原因,基因检测结果为明确诊断、遗传咨询和产前诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董关萍		48	179	8.0	10.0
2	黄轲		26	122	7.0	10.0
3	章建伟		9	38	3.0	6.0