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卵巢支持-间质细胞肿瘤DICER1热点区域突变及相关临床病理学特征
卵巢支持-间质细胞肿瘤DICER1热点区域突变及相关临床病理学特征
作者:
喻林
山灵
常彬
成宇帆
朱晓丽
杨文涛
毕蕊
涂小予
肖遥星
陆永明
黄丹
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
卵巢肿瘤
性索-性腺间质瘤
DICER1
摘要:
目的 探讨DICER1基因在卵巢支持-间质细胞肿瘤(Sertoli-Leydig cell tumor,SLCT)的热点区域突变及相关临床病理学特征.方法 收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2010-2017年诊断的43例SLCT及40例其他卵巢性索-间质肿瘤(sex cord-stromal tumor,SCST)标本,采用Sanger法检测DICER1热点区域突变,根据年龄、组织学分化、复发情况等因素分类,分析与突变相关的临床病理特征.结果 在22例(51%,22/43)SLCT检测到突变,而其他40例SCST未检测到突变.SLCT中最常见突变为第24号外显子p.D1709N突变(41%,9/22),其次为第25号外显子p.E1813K突变(14%,3/22).在1例微囊型SLCT中检测到移码突变(c.5464delG,p.M1837fs*16).突变型与野生型患者的年龄存在差异,突变多见于<40岁的患者(P=0.046),与临床症状、组织形态、肿瘤复发之间未显示具有统计学意义的相关性.结论 DICER1热点区域突变为卵巢SLCT特征性的分子病理改变,其检测有助于鉴别诊断SLCT与其他诊断困难的SCST.DICER1热点区域突变多见于年轻患者(<40岁),但目前缺乏足够证据表明突变与其他临床病理特征及生存预后相关.
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篇名
卵巢支持-间质细胞肿瘤DICER1热点区域突变及相关临床病理学特征
来源期刊
中华病理学杂志
学科
关键词
卵巢肿瘤
性索-性腺间质瘤
DICER1
年,卷(期)
2020,(5)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
441-447
页数
7页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn112151-20200312-00193
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研究来源
研究分支
研究去脉
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期刊影响力
中华病理学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0529-5807
CN:
11-2151/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-56
创刊时间:
1955
语种:
chi
出版文献量(篇)
6261
总下载数(次)
13
总被引数(次)
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