毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查

• 作者: 张守民 李建国 李振鲁 李明 王建波 窦进法 邵依
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: Darier病 毛囊角化病 ATP2A2基因 疣状增生
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 718-720
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.35541/cjd.20190594

摘要

例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现.例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家族成员均无类似症状.例2颈部皮损组织病理:表皮角化过度伴灶状角化不全,棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成,可见绒毛、圆体和谷粒细胞,真皮浅层炎症细胞浸润.2例患者及其父母基因检测:例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A＞G错义突变;例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G＞A剪切区域突变.2例患者其他家族成员未见上述突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	147	815	15.0	22.0
2	张守民	河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科	73	267	9.0	15.0
3	李建国	河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科	36	57	4.0	7.0
4	王建波	河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科	12	11	1.0	3.0
5	邵依	河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科	6	16	1.0	4.0
6	窦进法	河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科	2	0	0.0	0.0