一例Xq;Yq染色体易位所致的卵巢功能减退

• 作者: 席惠 张亚南 杨舒亭 王华 胡建成 胡蓉 贾政军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体易位 卵巢功能减退 基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 生殖遗传学专栏
• 页码范围: 942-945
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191001-00505

摘要

目的 探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制.方法 综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交,以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析.结果 综合分析提示患者携带Xq;Yq非平衡易位,其核型为46,X,der (X) t(X;Y) (q25;q12).ish der(X)(Tel XYp+,TelXYq+,Yq12+).结论 Xq;Yq染色体非平衡易位为该患者可能的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	湖南省妇幼保健院医学遗传科	94	328	10.0	13.0
2	贾政军	湖南省妇幼保健院医学遗传科	40	155	7.0	10.0
3	胡蓉	湖南省妇幼保健院医学遗传科	15	55	5.0	7.0
4	席惠	湖南省妇幼保健院医学遗传科	20	61	5.0	7.0
5	胡建成	湖南省妇幼保健院医学遗传科	7	5	2.0	2.0
6	张亚南	湖南省妇幼保健院医学遗传科	5	2	1.0	1.0
7	杨舒亭	湖南省妇幼保健院医学遗传科	1	0	0.0	0.0