精子鞭毛多发形态异常的遗传学研究进展

• 作者: 刘王杰 杨慎敏 王家雄
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 精子鞭毛 男性不育 鞭毛内运输 遗传学病因
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 生殖遗传学专栏
• 页码范围: 946-950
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-2020412-00255

摘要

精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella,MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症.由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则,以及不同畸形的组合,患者的精子活力低下,超微结构呈现以鞭毛轴丝中心微管缺失为主要特征的鞭毛组装异常,以及纤维鞘、外周致密纤维、线粒体鞘和动力蛋白臂等结构的缺陷.MMAF男性无法自然生育,需借助辅助生殖技术获得后代.由于MMAF分子病因的异质性,导致患者的辅助生殖结局不尽相同.本文总结了已发现的MMAF候选基因及其功能机制,为MMAF的临床诊疗和研究提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王家雄	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	17	41	4.0	6.0
2	杨慎敏	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	24	53	4.0	6.0
3	刘王杰	复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究院	1	0	0.0	0.0