白塞综合征与细胞因子基因单核苷酸多态性的研究进展

• 作者: 张美芬 裴明杭
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 贝赫切特综合征 细胞因子类 多态性，单核苷酸
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 876-880
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112142-20200307-00156

摘要

白塞综合征（BS）是一种病因不明的全身系统性血管炎，特定的环境刺激作用于基因易感的个体是其最可能的发病机制。人类白细胞抗原B51虽然是目前公认的BS易感基因，但其所致的发病风险却不足20%，因而提示人体尚存在其他与BS相关的基因位点。细胞因子是免疫系统的信号传递分子，参与了人体所有免疫应答。近年来许多研究报道了细胞因子基因单核苷酸多态性（SNP）与BS的相关性，其中涉及辅助性T细胞1相关细胞因子、白细胞介素1、白细胞介素17以及趋化性细胞因子等多种炎性反应因子和多个炎性反应通路。这些SNP可影响BS的发病风险，也可影响BS患病个体的表型，上述SNP效力的叠加可能是BS发病的遗传机制。 （中华眼科杂志，2020，56：876-880）