单基因肾结石病

• 作者: 王文营 葛玉成 詹睿超
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 单基因 肾结石病 原发性高草酸尿症
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 667-670
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200320-00471

摘要

近年来,多种单基因肾结石病被认知,单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭;随着基因检测技术的进步,该类疾病的诊断也更快捷有效.同时,随着基因治疗技术的进步,基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式.现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王文营	首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科	73	246	8.0	12.0
2	葛玉成	首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科	2	0	0.0	0.0
3	詹睿超	首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科	1	0	0.0	0.0