良性转移性平滑肌瘤的病理学特征及基因表型分析

• 作者: 信芳杰 李广起 王丽丽 王继纲 胡沙沙 计晓彬 赵涵
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 平滑肌瘤 免疫组织化学 表型 MED12
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 704-709
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20191123-00753

摘要

目的 探讨良性转移性平滑肌瘤(benign metastasizing leiomyoma,BML)的临床病理学特点、免疫表型及MED12基因突变情况.方法 收集青岛大学附属医院2012-2018年的9例BML患者资料,分析影像学资料及组织学形态,采用免疫组织化学EliVision法检测RB1、PTEN、ATRX、p16、p53等常见肿瘤驱动基因蛋白表达以及雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、CD34、延胡索酸水化酶(FH)、Ki-67等指标的表达情况,采用Sanger测序检测MED12基因第2外显子突变情况.结果 9例BML患者均为女性,年龄48～64岁,中位年龄55岁.所有患者均有子宫平滑肌瘤病史.镜下肿瘤细胞形态类似子宫良性平滑肌瘤,不具有恶性组织学特征.肿瘤细胞均表达ER和PR而不表达CD34,RB1、PTEN、ATRX、FH均为阳性(野生型),p16局灶阳性,p53阳性率均＜5％(野生型),Ki-67阳性指数均＜1％;6例BML标本行Sanger测序,1例存在无义突变c.142_144delinsTAA (p.Glu48Ter),1例同时存在同义突变c.192C＞T(p.Phe64=)和错义突变c.196C＞T(p.Pro66Ser).结论 BML病理组织学及基因表型不同于平滑肌肉瘤以及普通子宫平滑肌瘤,进一步明确BML的基因表型,特别是肿瘤驱动基因蛋白表达及MED12基因突变情况,有助于明确BML的病理机制,辅助其与平滑肌肉瘤的鉴别诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王丽丽	青岛大学附属医院病理科	25	70	5.0	7.0
2	信芳杰	青岛大学附属医院病理科	14	57	3.0	7.0
3	王继纲	青岛大学附属医院病理科	15	20	3.0	3.0
4	赵涵	青岛大学附属医院病理科	24	28	3.0	4.0
5	李广起	青岛大学附属医院病理科	3	1	1.0	1.0
6	胡沙沙	青岛大学附属医院病理科	10	2	1.0	1.0
7	计晓彬	青岛大学附属医院病理科	4	4	2.0	2.0