一个细胞色素P450氧化还原酶缺陷症家系的临床特征及遗传学病因研究

• 作者: 刘毅 张开慧 律玉强 李洪英 盖中涛 董睿 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症 POR基因 性发育障碍 骨骼畸形
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1005-1008
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190703-00326

摘要

目的 对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析,为患者的临床诊断提供依据.方法 提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA,应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证和家系分析.结果 基因测序结果显示先证者和姐姐的POR基因存在c.1370G＞A和c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC复合杂合变异,其中c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC变异未见报道.息儿母亲携带POR基因c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC杂合变异,父亲携带POR基因c.1370G＞A杂合变异,因此两个变异分别遗传自父母.结论 POR基因变异分析结果明确了姐弟二人为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症.新发现的c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC变异扩大了POR基因的变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	董睿	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	29	113	6.0	9.0
3	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	41	26	3.0	4.0
4	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	35	27	3.0	4.0
5	律玉强	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	26	10	2.0	2.0
6	李洪英	山东大学齐鲁儿童医院遗传内分泌科	9	56	4.0	7.0
7	高敏	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	33	21	3.0	3.0