一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的基因检测结果分析

• 作者: 张新杰 徐晓薇 林书祥 舒剑波 邢淑华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 极长链酰基辅酶A脱氢酶 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL基因 串联质谱 基因诊断
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1009-1013
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190702-00319

摘要

目的 对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析.方法 采集患儿的外周血样并提取DNA,经二代测序确定变异位点后,使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADV基因变异位点进行验证.结果 患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院,病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现.基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G＞A杂合变异及第10外显子c.1056_1057del杂合变异;遗传代谢病血筛查显示,C12、C14、C16、C18、C14∶1、C14∶2、C16∶1、C4/C3、C8/C3增高;C0、C0/C16、C8/C10降低,不能排除长链或极长链脂肪酸代谢异常继发肉碱缺乏,与基因检测结果吻合.结论 患儿最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,c.664G＞A和c.1056_1057del杂合变异可能是其致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林书祥	天津市儿童医院天津市儿科研究所	47	215	9.0	12.0
5	邢淑华	天津市儿童医院心脏科	12	16	2.0	3.0
6	舒剑波	天津市儿童医院天津市儿科研究所	25	32	3.0	5.0
10	张新杰	天津市儿童医院天津市儿科研究所	4	0	0.0	0.0
14	徐晓薇	天津市儿童医院天津市儿科研究所	4	0	0.0	0.0