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摘要:
目的:对一例家族性颅内海绵状血管瘤(FCCM)家系进行临床诊断、治疗及遗传学分析,并复习相关文献.方法:对先证者及其亲属收集临床资料及应用全外显子组测序(WES)技术进行基因分析.结果:先证者及其大儿子临床诊断为FCCM,且先证者合并皮肤血管畸形,其CCM1/KRIT1基因均发现c.1307_1308insT的杂合核苷酸变异,该变异导致从第436号氨基酸亮氨酸(Leu)开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第6个氨基酸终止(p.Leu436PhefsTer6),为移码变异.其他无症状的家族成员,均未见该基因突变.该位点突变在之前未见报道.先证者为双侧颞叶海绵状血管瘤,治疗相对困难,经两次手术后疗效欠佳,仍需密切随访.结论:FCCM患者CCM1/KRIT1基因有新的突变位点;先证者临床表现除顽固性癫痫发作外,合并CCM1基因突变导致的皮肤血管畸形;先证者表现为多发海绵状血管瘤(CCMs),双侧颞叶为可疑致痫灶,经两次手术治疗后效果欠佳.
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文献信息
篇名 一例家族性颅内海绵状血管瘤基因新突变位点报道及文献复习
来源期刊 神经损伤与功能重建 学科 医学
关键词 家族性颅内海绵状血管瘤 CCM1/KRIT1基因 全外显子组测序技术
年,卷(期) 2020,(9) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 497-500
页数 4页 分类号 R741|R743.4
字数 语种 中文
DOI 10.16780/j.cnki.sjssgncj.20200195
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家族性颅内海绵状血管瘤
CCM1/KRIT1基因
全外显子组测序技术
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神经损伤与功能重建
月刊
1001-117X
42-1759/R
大16开
武汉解放大道1095号(同济医院内)
38-47
1981
chi
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