MT-ATP6基因突变致Leigh综合征一家系研究

• 作者: 刘军 刘芳
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: ATP6蛋白基因 Leigh综合征 基因突变 家系分析
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·临床
• 页码范围: 682-685
• 页数: 4页
• 字数: 3303字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2020.07.009

摘要

Leigh综合征是与基因突变密切相关的一类线粒体疾病.文章通过回顾一家系中2例Leigh综合征患者的临床资料及基因检测结果,寻找可能的致病基因.对先证者及其母亲进行线粒体全基因组测序,并对其胞兄进行线粒体突变基因验证.结果发现,先证者及其胞兄血液样本中均检测到编码线粒体ATP6蛋白的基因突变m.8993T>G(p.L156R),先证者突变负荷为97.3％,其胞兄为93.7％,两者临床表型均符合Leigh综合征.先证者母亲血液样本中检测到相同的致病性突变,突变负荷为62.1％,表型正常.提示该突变来自母亲,符合线粒体母系遗传疾病的遗传方式.因此对临床表现疑似Leigh综合征的患者应尽早进行基因检测以明确诊断.