T-Box转录因子4基因突变成人肺动脉高压1例

• 作者: 张洪亮 温隽珉 黄维超
• 来源期刊: 心肺血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: T-Box转录因子4 肺动脉高压
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 986-988
• 页数: 3页
• 分类号: R54
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-5062.2020.08.023

摘要

动脉型肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是以肺动脉压力升高为共同特征的一组疾病,2015年欧洲PAH诊断与治疗指南[1],仍延续既往分类原则,按发病机制将由基因异常导致的PAH归类为遗传性肺动脉高压(heritable pulmonary arterial hypertension,HPAH).骨形成蛋白受体2型(bone morphogenetic protein receptor type 2,BMPR2)基因的突变目前被认为是HPAH的主要病因,T-Box转录因子4基因(TBX4)突变也为病因之一,在儿童PAH中检出率较高,成人中非常罕见[2].截至2020年3月1日,我们查阅万方数据库、CNKI,未见国内关于成人TBX4突变所致PAH的案例报道,本文介绍1例TBX4突变导致的成人PAH及9个月的治疗随访.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄维超		1	0	0.0	0.0
2	温隽珉		1	0	0.0	0.0
3	张洪亮		1	0	0.0	0.0