一个线粒体DNA耗竭综合征家系临床及DGUOK基因分析

• 作者: 彭薇 杨尧 杨晓 贾程芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 线粒体DNA耗竭综合征 DGUOK基因 基因变异 新生儿
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 410-414
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.011

摘要

目的 对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析,探讨其分子发病机制.方法 提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术检测致病基因变异,并对变异进行Sanger测序验证.结果 发现患者DGUOK基因存在c.505_508delTATC的纯合变异,父母都是该位点的杂合变异携带者.c.505 508delTATC为未见报道的新变异位点,造成169位氨基酸由酪氨酸(Y)变异为精氨酸(R),随后编码框改变,在199位翻译提前终止,理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X.结论 c.505_508delTATC为DGUOK基因致病性变异,扩展了DGUOK基因变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾程芳	浙江大学医学院附属邵逸夫医院内分泌科	7	21	2.0	4.0