广东地区不同基因型血红蛋白H病的血液学特征分析

• 作者: 姚翠泽 张艳霞 杜丽 杜倩怡 王继成 秦丹卿 袁腾龙
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 血红蛋白H病 地中海贫血 血液学特征
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 研究论著
• 页码范围: 939-942
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2020.12.010

摘要

目的 分析广东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考.方法 对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测.结果 283例HbH病患者中,缺失型HbH病202例(71.38％),包括132例--SEA/-α3.7和70例--SEA/-α4.2;非缺失型HbH病81例(28.62％),分别为7例--SEA/αQSα、46例--SEA/αWSα和28例--SEA/αCSα.非缺失型HbH病患者(除--SEA/αWSα外)Hb为(78.69±15.65)g/L,比缺失型HbH病患者的(96.69±15.72)g/L低(P<0.001).非缺失型HbH病患者(除--SEA/αWSα外)HbH为(15.65±6.18)％,比缺失型HbH病患者的(7.00±4.18)％高(P<0.001).其中孕妇的红细胞计数较低,为(3.37±0.71)×1012/L,Hb仅(66.75±14.27)g/L.结论 在广东地区HbH病中,缺失型HbH病例占大多数,主要以--SEA/-α3.7为主,其次为--SEA/-α4.2.非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型HbH病患者重,HbH病的孕妇贫血程度更为严重.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王继成		10	0	0.0	0.0
2	袁腾龙		7	0	0.0	0.0
3	姚翠泽		5	0	0.0	0.0
4	秦丹卿		8	0	0.0	0.0
5	杜丽		10	0	0.0	0.0
6	张艳霞		6	0	0.0	0.0
7	杜倩怡		1	0	0.0	0.0