脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例报告

• 作者: 李征 石武娟 郑安洁 郝丽红
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 膈肌麻痹 呼吸衰竭 周围神经损害
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 神经系统疾病专栏
• 页码范围: 831-833
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.11.007

摘要

目的 报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的临床表现及神经电生理结果.方法 总结分析1例SMARD1患儿的临床资料.结果 患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼吸衰竭.呼吸机使用中仍间断出现自主呼吸喘促伴血氧饱和度下降.胸片示右侧膈膨升及炎性实变.基因检测发现免疫球蛋白μ结合蛋白2基因(IGHMBP2)2个杂合的致病变异,无义变异c.1813C>T来自母亲,缺失变异c.905_912+84 del来自父亲.神经电生理示多发性周围神经损害.结论 SMARD1是IGHMBP2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝丽红		2	0	0.0	0.0
2	郑安洁		1	0	0.0	0.0
3	石武娟		2	0	0.0	0.0
4	李征		1	0	0.0	0.0