目的 观察原发性高血压(EH)患者雌激素受体α(ER-α)基因启动子区域甲基化状态,分析其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平和颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的相关性.方法 选择EH患者70例为EH组,其中高血压1级24例、高血压2级23例、高血压3级23例.选同期健康体检者50例为对照组.用直接化学发光法检测血浆Hcy水平,Hcy正常47例(Hcy<15 μmol/L)和高同型半胱氨酸血症(HHcy,Hcy≥15 μmol/L)23例.用巢式甲基化特异性PCR法检测ER-α基因启动子区甲基化状态,颈部血管超声测CIMT.用Spearman秩相关分析.结果 EH组ER-α基因启动子区甲基化比例显著高于对照组(52.9% vs 30.0%,P=0.013),且高血压1级、高血压2级和高血压3级患者ER-α基因启动子区甲基化比例比较,差异有统计学意义(29.2% vs 52.2% vs 78.3%,P=0.003).EH组血浆Hcy水平明显高于对照组[(13.34±4.22)μmol/L vs (10.34±3.10) μmol/L,P=0.000].EH组中合并HHcy患者ER-α基因启动子区甲基化比例明显高于Hcy正常者(100.0% vs 29.8%,P=0.00).EH组ER-α基因启动子区甲基化水平与血浆Hcy水平和CIMT呈正相关(r=0.722,r=0.718,P=0.00).结论 EH患者ER-α基因启动子区呈异常高甲基化,且其甲基化水平与血浆Hcy水平和CIMT具有显著的相关性.