三个17q12微缺失综合征家系的临床表型及遗传学分析

• 作者: 任淑敏 刘宁 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 时盼来 杨赛赛 焦智慧 王参
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 胎儿 肾脏发育异常 染色体拷贝数变异 17q12微缺失综合征
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 397-400
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.008

摘要

目的 明确3个有胎儿肾脏发育异常史的家系的遗传学病因,并分析其与表型的相关性.方法 采集先证者的外周血或引产胎儿的皮肤样本,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测.结果 家系1患者曾反复发生胎儿肾脏发育异常,且合并多囊肾及糖尿病,家系2和3均于孕期发现胎儿肾脏发育异常.3个家系的样本均发现在17q12区存在1.4～1.48 Mb的杂合性缺失,其范围均涉及HNF1B基因.结论 17q12微缺失综合征患者的肾脏表现尤为广泛,不易确诊.对染色体拷贝数进行检测有助于明确相关肾脏异常的遗传学病因.