无创DNA阳性结果的验证分析及临床意义

• 作者: 梁西岚 聂俊玮 黎洛冰
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 无创DNA 产前诊断 出生缺陷 染色体
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 256-259,276
• 页数: 5页
• 分类号: R714.15
• 字数: 3748字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-0616.2020.01.074

摘要

目的 对比分析无创DNA产前检测阳性结果 与产前诊断结果 ,为无创DNA临床应用提供临床应用依据.方法 选取2016年1月～2018年3月在茂名市产前诊断中心因无创DNA产前检测结果 阳性的孕妇86例给予羊水或脐静脉穿刺进行核型分析,并对参与无创DNA产前检测结果 阴性的孕妇5008例进行随访.观察无创DNA检测结果 准确率、不同危险分析度孕妇检测结果 的准确性.结果 86无创DNA阳性结果 ,经染色体核型分析验证,无创DNA检测准确率为66.28％,其中18三体检测准确率为100.00％,21三体检测准确率为82.93％,13三体及性染色体异常的检测准确率分别为66.67％、60％.高龄组、唐氏高风险组、其它高危因素组孕妇无创DNA阳性准确率分别为62.86％、72.73％、65.52％,三组准确率比较,差异无统计学意义(P>0.05),其余5008例无创DNA结果 阴性者截止2018年3月经随访未发现有唐氏综合征患儿出生,其他先天性畸形7例,其中先天性心脏病3例,多指/趾2例,唇腭裂2例.所有胎儿均正常出生.结论 无创DNA是产前筛查21、18、13三体综合征的有效方法 ,对于其它染色体异常也具有重要提示意义.但无创DNA存在假阳性,对于无创DNA检测结果 阳性,建议进一步行介入性产前诊断确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁西岚		7	30	3.0	5.0
2	聂俊玮		7	33	3.0	5.0
3	黎洛冰		3	0	0.0	0.0