云南地区3049名育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查结果分析

• 作者: 唐新华 张杰 朱宝生 王蕾 章印红 章锦曼 苏洁 贺静 郭晶晶 陈红 靳婵婵
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 多重连接探针扩增 携带者筛查 拷贝数 运动神经元存活基因
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 384-388
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.005

摘要

目的 对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)的拷贝数情况及携带频率.方法 应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测,筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者.对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断.结果 在3049名育龄人群中,共检测出SMA携带者62例,携带率为1/49(2.03％).男性携带率为1.91％(40/2094),女性携带率为2.30％(22/955),二者的差异无统计学意义(P＞0.05).SMN1杂合缺失占1.30％(41/3049),由SMN1转换为SMN2者占0.69％(21/3049).SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99.检出双方均为SMA携带者的夫妇2对,通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生.结论 云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异,符合常染色体隐性遗传模式.阐明SMA携带者的频率和SMN基因的拷贝数情况,可为遗传咨询和产前预防提供依据.