广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析

• 作者: 刘晓丽 唐宁 崖娇练 王敬仁 王秋华 罗世强 蔡稔 覃柳群 许泽辉 钟青燕 陈丽竹 黄钧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: β-地中海贫血 变异谱 基因型 罕见变异
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 378-383
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.004

摘要

目的 分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考.方法 对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者,采用反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测.结果 13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15％),其中杂合变异2075例(98.90％),复合杂合变异12例(0.57％),纯合变异11例(0.52％),以CD41-42(48.43％)、CD17(31.45％)、IVS-Ⅱ-654(6.33％)型最为常见.β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主.发现β-32/βN,βCD411-42/βⅣS-5,βCD30/β--N等罕见病例.结论 广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异.本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础.