伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病研究进展

• 作者: 冯加纯 徐瑞 朱颖 王旭
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 DARS2基因
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 75-78
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2020.01.019

摘要

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病,主要表现为缓慢进行性小脑共济失调、痉挛和背柱功能障碍,该病致病基因为DARS2.本文通过对LBSL的临床表现、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面进行阐述,希望能加强广大医师对该疾病的认识并提高诊断率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯加纯	吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心	112	691	16.0	21.0
2	王旭	吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心	145	1029	16.0	28.0
3	朱颖	吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心	11	22	3.0	4.0
4	徐瑞	吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心	8	5	2.0	2.0