一例先天性唇腭裂胎儿的产前诊断

• 作者: 刘敏娟 刘英华 向菁菁 宋小艳 张芹 李红 毛君 王挺 黄超
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 唇腭裂 染色体微阵列分析 微缺失微重复 拷贝数变异 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 471-474
• 页数: 4页
• 字数: 959字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.027

摘要

目的 分析1例先天性唇腭裂胎儿的遗传学病因.方法 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测胎儿及其家系成员染色体拷贝数变异(copy number variation,CNVs).结果 CMA检测显示胎儿为男性,其染色体Xp11.22区域存在228 kb的DNA片段缺失,染色体9p21.1区域存在721 kb的DNA片段重复,两个CNVs均遗传自亲代.其中染色体Xp11.22区域的CNV为可疑致病性CNV,致病基因为PHF8,9p21.1区域的CNV为良性CNV.结论 染色体Xp11.22区域DNA片段缺失可能为胎儿唇腭裂的原因.