河南省新蔡地区烟雾病RNF213基因p.R4810K和p.A4399T位点变异的遗传分布及临床表型

• 作者: 侯知佑 刘慧勤 时英英 李玮 杨新春 梅彬彬 贾亚珍 郑光辉 金珂
• 来源期刊: 武汉大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 烟雾病 RNF213基因 p.R4810K p.A4399T 遗传分布 临床表型
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 971-976
• 页数: 6页
• 分类号: R743.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.14188/j.1671-8852.2020.0070

摘要

目的:探讨河南新蔡地区烟雾病患者RNF213基因p.R4810K和p.A4399T位点变异的遗传分布及临床表型.方法:收集2019年4-9月在河南省人民医院豫东南分院就诊的烟雾病人群的临床及影像资料,收集血样进行RNF213 p.R4810K和p.A4399T位点基因检测,分析两位点变异的遗传分布及临床表型.结果:共入组20例烟雾病患者,包括3个烟雾病家系,其中10例携带p.R4810K杂合突变(占50％),包括4例(100％)家族性烟雾病患者和6例(37.5％)散发性烟雾病患者,遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显.p.R4810K突变组发病较早,后循环受累、单侧烟雾病、颈内动脉起始段或中段受累相对较多,临床表现以缺血型为主.1例(5％)患者携带p.A4399T杂合突变,临床表现为出血型.结论:RNF213基因p.R4810K位点突变是河南新蔡地区烟雾病患者的重要遗传因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李玮		52	331	9.0	16.0
2	刘慧勤		10	48	4.0	6.0
3	杨新春		1	0	0.0	0.0
4	时英英		4	4	1.0	1.0
5	梅彬彬		1	0	0.0	0.0
6	郑光辉		1	0	0.0	0.0
7	侯知佑		1	0	0.0	0.0
8	金珂		1	0	0.0	0.0
9	贾亚珍		1	0	0.0	0.0