目的 对照评价骨髓增生异常综合征伴单系病态造血(myelodysplastic syndromes with single lineage dysplasia,MDS-SLD)和难治性血细胞减少伴单系病态造血(refractory cytopenia with unilineage dysplasia,RCUD)的临床特征.方法 收集2012年至2017年于苏州弘慈血液病医院及张家港市第一人民医院就诊的MDS-SLD和RCUD病人病例资料,分析外周血象、骨髓病态造血、染色体异常、预后分组及随访结果.结果 共66例MDS-SLD,58例符合RCUD分型,另8例无法按照RCUD分型.所有病人外周血均未见原始细胞.MDS-SLD和RCUD外周血单系减少分别为27例、25例,两系减少39例、33例.分别有20例、18例合并染色体异常,以预后良好及中等为主.IPSS预后分组中,MDS-SLD仅有1例为较高危组,RCUD均属较低危.国际预后积分系统(IPSS-R)预后分组中,两组病人均仅有1例为较高危组.6例病人随访期内出现疾病进展,其中1例转为急性髓系白血病(AML).MDS-SLD与RCUD间染色体异常比例、IPSS及IPSS-R预后分组各组间差异无统计学意义(均P>0.05).结论 MDS-SLD和RCUD病人外周血表现为单系或两系减少均常见,但部分病例血细胞减少与骨髓病态造血不完全一致,按照RCUD标准无法分组,但能够符合修订后的MDS-SLD标准.MDS-SLD和RCUD临床特征、预后类似,RCUD和无法按照RCUD分类的单系病态造血或单系/两系血细胞减少的MDS可以归为MDS-SLD.